Ung thư vú có di truyền không? Cần làm gì để phát hiện sớm?
“Ung thư vú có di truyền không?” chắc hẳn là vấn đề đang được nhiều người quan tâm và lo lắng bởi vì tỷ lệ mắc bệnh hiện nay có xu hướng ngày càng gia tăng. Việc thực hiện xét nghiệm để nhận định sớm các dấu hiệu ung thư vú có di truyền hay không sẽ giúp bạn có hướng dự phòng phù hợp và kịp thời chẩn đoán khi bệnh phát triển.
Trong bài viết này, Công ty Bowtie sẽ giúp bạn giải đáp những thắc mắc xung quanh câu hỏi ung thư vú có di truyền không, cũng như làm thế nào để phát hiện các yếu tố di truyền trong ung thư vú. Mời bạn hãy cùng theo dõi nhé!
Ung thư vú có di truyền không?
Bệnh ung thư vú có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau. Trong đó, đột biến gen di truyền từ cha mẹ sang con cái cũng được ghi nhận như một yếu tố có khả năng làm phát triển tình trạng ung thư vú ở một số người.
Nhìn chung, tỷ lệ di truyền ung thư vú không phải quá cao nhưng cũng cần đặc biệt lưu ý. Theo thống kê, khoảng 5 – 10% trong số tất cả các trường hợp mắc bệnh ung thư vú có liên quan đến di truyền.
Các yếu tố di truyền trong ung thư vú
Cơ thể mỗi người đều có gen BRCA (BRCA1 và BRCA2) làm nhiệm vụ sửa chữa tổn thương để đảm bảo cho sự phát triển bình thường của các tế bào ở vú, buồng trứng và những bộ phận khác. Vì vậy, không quá ngạc nhiên khi những bất thường ở gen BRCA1 và/hoặc BRCA2 có liên quan mật thiết đến phần lớn các trường hợp được chẩn đoán ung thư vú di truyền. Đây được xem là hai yếu tố quan trọng nhất trong di truyền ung thư vú.
Theo thống kê cho thấy, phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 và/hoặc BRCA2 có nguy cơ phát triển bệnh ung thư vú lên đến 72%. Con số này cao hơn rất nhiều so với người bình thường. Trong đó, ung thư vú do đột biến gen BRCA di truyền có xu hướng phát triển nhiều hơn ở phụ nữ trẻ tuổi và thường xảy ra ở cả hai vú.
Tương tự, tỷ lệ mắc bệnh ung thư vú ở đàn ông cũng tăng lên đáng kể khi các gen BRCA hoạt động không bình thường, đặc biệt là BRCA2. Mặt khác, đột biến gen BRCA còn làm tăng khả năng phát triển một số dạng ung thư khác ở cả 2 giới tính, ví dụ như ung thư buồng trứng, tuyến tụy, tuyến tiền liệt hoặc ung thư đường tiêu hóa…
Điểm nổi bật cần ghi nhớ ở đây là mặc dù một người khỏe mạnh bình thường sẽ có khoảng 50% cơ hội thừa hưởng đột biến gen BRCA di truyền từ cha hoặc mẹ ruột của mình, tuy nhiên không phải tất cả đều tiến triển thành bệnh ung thư. Chính vì vậy, bạn nên chủ động đến gặp bác sĩ để được kiểm tra đầy đủ về nguy cơ mắc bệnh của bản thân trong bất kỳ trường hợp nào.
Bên cạnh gen BRCA, người ta nhận thấy bệnh ung thư vú có di truyền hay không còn liên quan đến nhiều nhóm gen khác trong cơ thể dù hiếm khi gặp phải. Các đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú đã được đề cập đến là:
Nhóm đột biến gen có nguy cơ cao (> 50%): PALB2, PTEN, TP53
Nhóm đột biến gen có nguy cơ từ trung bình đến cao (> 25%): ATM, CDH1
Nhóm đột biến gen có nguy cơ trung bình (25 – 50%): CHEK2, NBN, NF1, STK11
Nhóm đột biến gen có nguy cơ chưa chắc chắn: BARD1, MLH1, MSH2
Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là hai yếu tố di truyền ung thư vú quan trọng nhất.
Xét nghiệm gen giúp phát hiện nguy cơ ung thư vú di truyền
Xét nghiệm tìm kiếm các yếu tố đột biến gen là cách hữu ích nhất để đánh giá nguy cơ mắc bệnh ung thư vú di truyền. Từ đó, những người có nguy cơ cao có thể áp dụng một số giải pháp dự phòng thích hợp để giảm thiểu khả năng phát triển bệnh.
Tuy nhiên, hầu hết các bác sĩ và chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực ung thư đều cho rằng việc xét nghiệm di truyền ung thư vú có thể không cần thiết với tất cả mọi người. Bởi vì khả năng mang đột biến gen liên quan đến ung thư vú tương đối thấp. Do đó, các “ứng cử viên” phù hợp để xét nghiệm thường là những người có đặc điểm nguy cơ cao.
Những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm gen ung thư vú
Cụ thể, bác sĩ thường đề nghị xét nghiệm đột biến gen di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình bên nội hoặc bên ngoại có một trong các vấn đề sau:
Một hoặc nhiều người thân cùng bị ung thư vú, đặc biệt khi còn trẻ (dưới 50 tuổi)
Bệnh ung thư vú âm tính với thụ thể estrogen, thụ thể progesterone và HER2 (bộ ba âm tính) đã được chẩn đoán
Có từ 2 bệnh ung thư nguyên phát trở lên được ghi nhận ở cùng một người, ví dụ như ung thư vú và ung thư buồng trứng hoặc ung thư đại – trực tràng và ung thư tử cung
Phụ nữ bị ung thư cả 2 bên vú
Bệnh ung thư tuyến tiền liệt, tuyến tụy, buồng trứng, tuyến giáp, đại – trực tràng… phát triển ở nhiều thành viên trong gia đình
Ung thư vú xảy ra ở nam giới trong mọi lứa tuổi
Đã có trường hợp phát hiện mang đột biến gen di truyền liên quan đến ung thư vú
Quy trình xét nghiệm gen ung thư vú
Trước khi chỉ định cho bạn thực hiện bất kỳ kiểm tra nào, bác sĩ sẽ xem xét chi tiết về tiền sử bệnh của gia đình, đánh giá nguy cơ ung thư vú di truyền cũng như thảo luận với bạn về các rủi ro, lợi ích của xét nghiệm gen ung thư vú. Sau khi tư vấn, nếu bạn vẫn muốn kiểm tra, chuyên gia y tế sẽ tiến hành các bước tiếp theo.
Quy trình xét nghiệm để kiểm tra ung thư vú có di truyền không được diễn ra rất đơn giản. Các kỹ thuật viên sẽ tiến hành lấy mẫu máu của bạn, sau đó đưa đi phân tích tại phòng thí nghiệm. Tùy theo chỉ định thực tế của xét nghiệm mà bạn có thể phải chờ đến vài tuần hoặc lâu hơn để nhận được kết quả.
Thông qua kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ là người giải thích và tư vấn để giúp bạn hiểu rõ về tình trạng của bản thân. Điều quan trọng phải lưu ý là đôi khi các thông tin từ kết quả có thể không đủ rõ ràng để khẳng định liệu đột biến gen ung thư vú từ gia đình có di truyền cho bạn hay không.
Cách kiểm soát nguy cơ mắc ung thư vú khi sở hữu đột biến di truyền
Mặc dù tỷ lệ gặp phải khá ít nhưng trên thực tế vẫn có những ca bệnh ung thư vú do đột biến gen di truyền đã được phát hiện. Nếu không may rơi vào trường hợp phải “đồng hành” cùng các đột biến gen ung thư vú, bạn có thể áp dụng một số cách dưới đây để góp phần giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh:
Chăm sóc dự phòng y tế
Tham khảo ý kiến bác sĩ về việc thực hiện các phương pháp chuyên khoa là cách đầu tiên và hiệu quả nhất để giúp ngăn chặn nguy cơ tiến triển ung thư vú. Tùy theo tình trạng sức khỏe và nhu cầu riêng của mỗi người mà các phương pháp dự phòng phổ biến là:
Liệu pháp toàn thân: Bác sĩ có thể kết hợp một hoặc nhiều loại thuốc khác nhau với tác dụng chủ yếu là làm giảm tỷ lệ phát triển ung thư vú ở những phụ nữ có nguy cơ cao. Các thuốc có thể được sử dụng bao gồm tamoxifen, raloxifene hoặc anastrozole.
Phẫu thuật: Phẫu thuật cắt bỏ một hoặc cả hai vú dự phòng sẽ giúp những người có nguy cơ cao hạn chế được đến 97% khả năng phát triển bệnh ung thư thư vú. Ngoài ra, phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 cũng có thể giảm khoảng 50% nguy cơ ung thư vú nếu cắt bỏ phần phụ (buồng trứng và ống dẫn trứng) dự phòng trước khi mãn kinh. Tuy nhiên, đây đều là các cuộc đại phẫu nên bạn cần cân nhắc thật kỹ trước khi quyết định thực hiện, đặc biệt đối với phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng vì sẽ ảnh hưởng đến thiên chức làm mẹ.
Phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng có thể làm giảm đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú di truyền.
Tầm soát ung thư vú
Thực hiện tầm soát ung thư vú đều đặn mỗi năm là việc làm hữu ích dành cho những người có nhiều rủi ro mắc bệnh. Tuy rằng biện pháp tầm soát không có giá trị trong việc giảm bớt nguy cơ phát triển bệnh ung thư vú di truyền nhưng kết quả từ quá trình tầm soát (siêu âm, chụp nhũ ảnh hoặc cộng hưởng từ tuyến vú…) có thể chỉ ra một số dấu hiệu cảnh báo về sự hiện diện của khối u ác tính trong vú.
Qua đó, bệnh ung thư vú có nhiều khả năng được chẩn đoán ở giai đoạn sớm. Điều này sẽ tạo điều kiện thuận lợi cho việc chữa trị, giúp người bệnh nhanh chóng hồi phục sức khỏe, đồng thời tăng thêm cơ hội “thoát khỏi” bệnh tật.
Thay đổi lối sống
Duy trì lối sống lành mạnh cũng là một trong những cách giúp làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú di truyền. Vì vậy, bạn hãy lên kế hoạch tiến hành điều đó ngay từ bây giờ bằng cách:
Tích cực luyện tập thể dục thể thao để nâng cao thể trạng
Xây dựng chế độ ăn uống tốt cho sức khỏe, tránh xa các nhóm thực phẩm có thể gây ung thư
Giới hạn việc sử dụng rượu bia ở liều lượng được cho phép mỗi ngày
Không nên lạm dụng viên uống ngừa thai
Giữ trọng lượng cơ thể ở mức lý tưởng, tránh thừa cân hoặc béo phì
Như vậy, câu hỏi “Ung thư vú có di truyền không?” đã được trả lời thông qua những nội dung trong bài viết này của Bowtie. Hy vọng những thông tin trên cũng đã giúp bạn hiểu được ung thư vú di truyền như thế nào và biết một số cách để hạn chế nguy cơ hình thành bệnh ung thư vú do đột biến gen. Cuối cùng, đừng quên liên hệ với bác sĩ để nhận được lời khuyên và chỉ định phù hợp trong bất kỳ tình huống nào cần thiết nhé!
Bowtie Life Insurance Company Limited là công ty bảo hiểm trực tuyến đầu tiên được cấp phép tại Hồng Kông. Với công nghệ hiện đại cùng chuyên môn về y tế, Bowtie cung cấp một nền tảng online để bạn có thể trực tiếp tham khảo biểu phí và đăng ký tham gia các chương trình bảo hiểm sức khỏe mà không cần thông qua môi giới, không chịu các chi phí hoa hồng. Ngoài ra, bạn cũng có thể yêu cầu chi trả bồi thường tại nền tảng này một cách đơn giản, thuận tiện.
Các thông tin trên được chia sẻ bởi Bowtie Việt Nam. Các nội dung này chỉ mang tính chất tham khảo. Trong mọi trường hợp, Bowtie không chịu trách nhiệm về bất kỳ tổn thất hoặc thiệt hại nào, dù là trực tiếp hay gián tiếp, liên quan đến việc truy cập và sử dụng nội dung của Bowtie.
