Bệnh thận - tiết niệu
Bệnh thận - tiết niệu

Những điều cần biết về phenylketo niệu

Bệnh phenylketo niệu (PKU) nếu không được điều trị có thể gây ảnh hưởng vĩnh viễn đến khả năng nhận thức của người bệnh. Điều này là do các tế bào thần kinh ở mô não đặc biệt nhạy cảm với nồng độ phenylalanine cao trong cơ thể.
Biên tập bởi Bowtie Việt Nam
Ngày đăng 2022-12-22
Cập nhật ngày 2023-05-15
Nội dung chính
Phenylketo niệu là bệnh gì?Triệu chứng phenylketo niệuNguyên nhân của bệnh phenylketo niệuYếu tố làm tăng nguy cơ mắc phenylketo niệuBệnh phenylketo niệu có nguy hiểm không?Phương pháp chẩn đoán phenylketo niệuPhương pháp điều trị phenylketo niệuCách sống khỏe cùng bệnh phenylketo niệuCâu hỏi thường gặp về bệnh phenylketo niệu
Những điều cần biết về phenylketo niệu

Vậy bệnh phenylketo niệu là gì và có thể chữa khỏi được không? Để giải đáp các thắc mắc này, mời bạn cùng Bowtie theo dõi nội dung trong bài viết dưới đây.

Phenylketo niệu là bệnh gì?

Phenylalanine là một axit amin cấu tạo nên protein. Chúng tham gia vào một số quá trình sinh hóa bình thường của cơ thể. Theo đó, bệnh phenylketo niệu (PKU) là một rối loạn di truyền hiếm gặp làm tăng nồng độ phenylalanine, khiến chúng tích tụ quá nhiều trong máu và các mô của cơ thể. 

Dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh, phenylketo niệu được chia thành nhiều loại khác nhau, bao gồm:

  • Bệnh phenylketo niệu cổ điển (dạng PKU nghiêm trọng nhất)
  • Bệnh phenylketo niệu vừa phải hoặc nhẹ 
  • Tăng phenylalanine huyết nhẹ (đôi khi không cần điều trị)

Triệu chứng phenylketo niệu

Bởi vì bệnh phenylketo niệu được chẩn đoán và điều trị ngay sau khi trẻ được sinh ra nên hiếm khi phát triển các triệu chứng đáng kể. Với trường hợp không được điều trị, các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Hơi thở, da và nước tiểu có mùi mốc do nồng độ phenylalanine cao trong cơ thể
  • Da và/hoặc tóc sáng màu hơn so với anh chị em không mắc bệnh, do phenylalanine tham gia vào quá trình sản xuất melanin của cơ thể (sắc tố chịu trách nhiệm về màu da và tóc) 
  • Kích thước đầu nhỏ hơn nhiều so với bình thường (microcephaly)
  • Viêm da, bệnh chàm, phát ban da
  • Chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ
  • Rối loạn hành vi, tăng động
  • Các vấn đề về cảm xúc và sức khỏe tinh thần
  • Động kinh, co giật ở tay hoặc chân

Nguyên nhân của bệnh phenylketo niệu

Đột biến gen PAH là nguyên nhân chính gây ra bệnh phenylketo niệu. Bình thường, gen PAH hoạt động như một “người hướng dẫn” để giúp cơ thể tạo ra loại enzyme có tên là phenylalanine hydroxylase. Enzyme này chịu trách nhiệm chuyển hóa phenylalanin từ thức ăn thành các chất cần thiết cho cơ thể.

Bất thường ở gen PAH sẽ gây thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase, khi đó cơ thể không đủ khả năng để xử lý lượng phenylalanine được nạp vào. Hậu quả là phenylalanine tích tụ trong máu và các mô của cơ thể.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phenylketo niệu
Đột biến gen di truyền là nguyên nhân gây ra bệnh phenylketo niệu (PKU).

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phenylketo niệu

Phenylketo niệu (PKU) là bệnh lý di truyền xảy ra khi con cái được thừa hưởng gen đột biến từ cả bố và mẹ. Kiểu di truyền này được gọi là di truyền lặn nhiễm sắc thể bình thường. Theo đó, bố hoặc mẹ có thể không biểu hiện bệnh nhưng vẫn di truyền gen đột biến cho con cái và khiến chúng bị phenylketo niệu. Một người có nguy cơ mắc bệnh cao khi cả bố và mẹ cùng mang đột biến gen PAH.

Bệnh phenylketo niệu có nguy hiểm không?

Bệnh nhân phenylketo niệu thường có tiên lượng tốt nếu được chẩn đoán sớm và tuân thủ chặt chẽ phác đồ điều trị của bác sĩ. Ngược lại, việc từ chối hoặc trì hoãn điều trị có thể làm xuất hiện các biến chứng nghiêm trọng.

Theo đó, nồng độ phenylalanine quá cao có thể gây tổn thương não bộ không hồi phục, dẫn đến thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về thần kinh (co giật, run…), hành vi và cảm xúc. Ngoài ra, người mẹ có nồng độ phenylalanine cao trong giai đoạn mang thai có thể sinh ra trẻ nhẹ cân, phát triển chậm và nhiều nguy cơ bị các dị tật bẩm sinh khác, ngay cả khi trẻ không mắc bệnh phenylketo niệu. Rủi ro sảy thai cũng tăng lên ở những phụ nữ mắc bệnh PKU và không kiểm soát tốt nồng độ phenylalanine trong máu.

Phương pháp chẩn đoán phenylketo niệu

Phần lớn các trường hợp phenylketo niệu được chẩn đoán thông qua sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân. Đây là phương pháp xét nghiệm dùng để thăm dò nồng độ phenylalanine trong máu của trẻ sơ sinh. Cụ thể, sau khi trẻ chào đời khoảng 24 – 72 giờ, nhân viên y tế sẽ tiến hành lấy một vài giọt máu ở hai gót chân của trẻ bằng ống kim nhỏ. Mẫu máu này được sử dụng để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

Nếu nồng độ phenylalanine trong máu cao hơn bình thường, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm bổ sung bằng mẫu nước tiểu và tiến hành đồng thời các xét nghiệm di truyền trước khi đưa ra khẳng định chính xác.

Mặt khác, phương pháp xét nghiệm máu có thể áp dụng để chẩn đoán bệnh phenylketo niệu ở mọi lứa tuổi, nếu như các trường hợp này chưa hoàn thành việc sàng lọc sơ sinh.

Phương pháp chẩn đoán phenylketo niệu
Phương pháp lấy máu gót chân để chẩn đoán phenylketo niệu ở trẻ sơ sinh.

Phương pháp điều trị phenylketo niệu

Việc điều trị phenylketo niệu sẽ kéo dài suốt đời. Theo đó, các phương pháp điều trị chủ yếu xoay quanh việc thiết lập chế độ ăn uống hạn chế phenylalanine để kiểm soát tình trạng bệnh. Mục tiêu chung là đảm bảo bệnh nhân được cung cấp đầy đủ dưỡng chất cần thiết cho sự phát triển toàn diện về sức khỏe lẫn thể chất mà không làm dư thừa phenylalanine.

Các bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng sẽ dựa vào nồng độ phenylalanine trong máu cũng như khả năng hấp thu của cơ thể để cân nhắc về chế độ ăn uống an toàn cho từng bệnh nhân. Hầu hết các trường hợp đều phải áp dụng chế độ ăn kiêng protein suốt đời. 

Đối với trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh phenylketo niệu, cần thay thế nguồn sữa mẹ bằng sữa công thức không chứa phenylalanine. Bởi vì sữa mẹ và các loại sữa công thức thông thường dành cho trẻ sơ sinh đều có thành phần phenylalanine.

Một số trường hợp không đáp ứng tốt với chế độ ăn kiêng, bác sĩ có thể chỉ định cho bệnh nhân sử dụng thêm các loại thuốc có tác dụng phân hủy phenylalanine để hỗ trợ cho việc điều trị. Hai loại thuốc thường sử dụng là sapropterin dihydrochloride và pegvaliase. 

Cách sống khỏe cùng bệnh phenylketo niệu

Bệnh phenylketo niệu (PKU) là một rối loạn di truyền kéo dài suốt đời. Nếu như không may mắc bệnh PKU, bạn có thể tham khảo một số cách dưới đây để duy trì sức khỏe và chất lượng cuộc sống ở trạng thái tốt nhất:

  • Tuân thủ chặt chẽ chế độ ăn uống và sử dụng thuốc theo hướng dẫn điều trị của bác sĩ
  • Xét nghiệm máu định kỳ để theo dõi nồng độ phenylalanine và đánh giá mức độ đáp ứng với điều trị
  • Sử dụng các thực phẩm không chứa phenylalanine hoặc chất bổ sung vitamin để bù đắp sự thiếu hụt protein cần thiết cho sự phát triển và hoạt động của cơ thể 
  • Phụ nữ mắc phenylketo niệu nếu dự định sinh con nên tiến hành xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ mắc bệnh của trẻ

Câu hỏi thường gặp về bệnh phenylketo niệu

Có thể phòng ngừa bệnh phenylketo niệu không?

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh phenylketo niệu (PKU) do không thể kiểm soát được nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên, các đột biến gen có thể được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm di truyền. Vì vậy, nếu có dự định sinh con, bạn hãy hỏi ý kiến bác sĩ về việc thực hiện xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem vợ chồng mình có mang đột biến gen dẫn đến việc sinh con mắc bệnh phenylketo niệu (PKU) hay không.

Người bệnh phenylketo niệu nên kiêng ăn gì?

Chế độ ăn uống của mỗi bệnh nhân phenylketo niệu có thể khác nhau tùy theo lượng phenylalanine trong cơ thể cũng như khả năng đáp ứng với các thuốc điều trị nếu có. Nhìn chung, để hạn chế tình trạng dư thừa phenylalanine, những người được chẩn đoán mắc bệnh phenylketo niệu (PKU) cần tránh xa các loại thực phẩm giàu protein bao gồm:

  • Sữa và các sản phẩm từ sữa
  • Phô mai, trứng
  • Các loại quả hạch
  • Thịt động vật chẳng hạn như thịt gia cầm, thịt bò, thịt cá,…
  • Đậu nành, đậu Hà Lan và các loại đậu khác
  • Khoai tây, ngũ cốc 
  • Đồ ăn và thức uống có chứa đường aspartame (chất làm ngọt nhân tạo có nguồn gốc từ phenylalanine)

Sau khi theo dõi bài viết, Công ty Bowtie hy vọng bạn đã phần nào hiểu được bệnh phenylketo niệu (PKU) là gì cũng như một số vấn đề liên quan đến tình trạng này. Dù không thể phòng ngừa được nhưng bạn có thể phát hiện sớm các đột biến gen có khả năng gây bệnh. Nếu có dự định sinh con, bạn có thể hỏi ý kiến bác sĩ về việc thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác định nguy cơ mắc bệnh của con.

Chia sẻ
Các thông tin trên được chia sẻ bởi Bowtie Việt Nam. Các nội dung này chỉ mang tính chất tham khảo. Trong mọi trường hợp, Bowtie không chịu trách nhiệm về bất kỳ tổn thất hoặc thiệt hại nào, dù là trực tiếp hay gián tiếp, liên quan đến việc truy cập và sử dụng nội dung của Bowtie.

Bài viết liên quan

Điểm danh các bệnh về bàng quang thường gặp Điểm danh các bệnh về bàng quang thường gặp
Bệnh thận - tiết niệu

Điểm danh các bệnh về bàng quang thường gặp

Những điều bạn cần biết về bệnh thận Những điều bạn cần biết về bệnh thận
Bệnh thận - tiết niệu

Những điều bạn cần biết về bệnh thận

Nguyên nhân phì đại tuyến tiền liệt: Bạn có thuộc nhóm đối tượng nguy cơ? Nguyên nhân phì đại tuyến tiền liệt: Bạn có thuộc nhóm đối tượng nguy cơ?
Bệnh thận - tiết niệu

Nguyên nhân phì đại tuyến tiền liệt: Bạn có thuộc nhóm đối tượng nguy cơ?

Các chuyên mục khác

Email

Liên hệ chung
hello@bowtie.com.vn
Liên hệ về truyền thông
media@bowtie.com.vn
Liên hệ hợp tác
partners@bowtie.com.vn

© 2024 Bản quyền thuộc Bowtie Vietnam Company Limited.

Trình duyệt của bạn đã xảy ra lỗi. Để trải nghiệm tốt hơn, vui lòng nâng cấp hoặc thay đổi trình duyệt khác. OK