Hội chứng Down là một rối loạn di truyền khiến người bệnh chậm phát triển tâm thần và làm tăng nguy cơ gặp phải nhiều vấn đề sức khỏe khác. Việc hiểu rõ về căn bệnh này cũng như biết cách sàng lọc, chẩn đoán từ sớm sẽ giảm được phần nào gánh nặng do hội chứng Down gây ra.
Vậy hội chứng Down là gì? Bệnh có những biểu hiện nào? Làm sao sàng lọc, chẩn đoán trẻ mắc hội chứng này trong thai kỳ? Mời bạn hãy cùng Bowtie tìm hiểu thêm về hội chứng Down trong bài viết dưới đây nhé.
Hội chứng Down (bệnh Down) là bệnh gì?
Khái niệm hội chứng Down là một rối loạn di truyền xảy ra khi quá trình phân chia tế bào có sự bất thường, dẫn đến việc thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Theo đó, thay vì có 23 cặp nhiễm sắc thể, tức 46 nhiễm sắc thể, người bệnh Down có đến 47 nhiễm sắc thể, trong đó thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 21.
Hội chứng Down có mấy loại?
Hội chứng Down có 3 thể cơ bản sau đây:
Hội chứng Down thể tam nhiễm 21 (Trisomy 21): Tỷ lệ mắc hội chứng Down thuộc thể tam nhiễm 21 chiếm khoảng 95% tất cả các trường hợp Down. Theo đó, người mắc hội chứng Down thể tam nhiễm 21 sẽ có 3 nhiễm sắc thể 21 trong tất cả các tế bào thay vì 2 như người bình thường. Điều này xảy ra do sự phân chia bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
Hội chứng Down chuyển vị: Thể bệnh Down này xảy ra khi một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 thừa gắn vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đổi vị trí) trước hoặc ngay khi thụ thai. Bệnh nhân lúc này sẽ có 2 nhiễm sắc thể 21 bình thường, đồng thời có thêm một vật chất di truyền kết hợp giữa nhiễm sắc thể 21 thừa và nhiễm sắc thể khác. Khoảng 4% bệnh nhân bị hội chứng Down thuộc thể chuyển vị.
Hội chứng Down thể khảm: Đây là thể hiếm gặp của hội chứng Down, chỉ chiếm khoảng 1% các trường hợp. Bệnh nhân mắc hội chứng Down thể khảm sẽ có một số tế bào có 3 nhiễm sắc thể 21, một số tế bào có 2 nhiễm sắc thể 21 như bình thường.
Đặc điểm của người mắc hội chứng Down
Một số đặc điểm về hình dáng bên ngoài và thể chất của người mắc hội chứng Down là:
Khuôn mặt dẹt
Mắt xếch, thường xuất hiện những đốm trắng nhỏ ở mống mắt (tròng đen của mắt)
Đầu nhỏ, cổ ngắn, có nhiều da thừa ở cổ
Tai nhỏ hoặc có hình dạng bất thường
Miệng nhỏ, lưỡi thường thè ra khỏi miệng
Chân và tay nhỏ, ngón chân và ngón tay ngắn
Lòng bàn tay chỉ có một nếp gấp duy nhất nhưng thường khá sâu
Ngón tay út nhỏ, đôi khi cong về phía ngón cái
Cơ bắp yếu hoặc trương lực cơ kém, khớp lỏng lẻo
Chiều cao thấp hơn trẻ bình thường
Bên cạnh đó, hầu hết người mắc hội chứng Down sẽ phát triển chậm hơn người bình thường với các vấn đề về nhận thức và hành vi thường gặp sau:
Thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến nặng, chậm phát triển nhận thức
Chậm phát triển về khả năng giao tiếp và ngôn ngữ, chậm nói
Gặp vấn đề về khả năng chú ý
Khó ngủ
Bướng bỉnh, dễ cáu giận
Nguyên nhân gây hội chứng Down
Như đã đề cập, nguyên nhân gây hội chứng Down là do có sự bất thường trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể 21 của tế bào. Những bất thường này dẫn đến việc phân chia thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.
Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down là gì?
Một số cặp bố mẹ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn do sở hữu các yếu tố sau:
Mẹ tuổi cao: Phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35 có nhiều nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down hơn so với phụ nữ mang thai khi còn trẻ. Mẹ càng lớn tuổi thì con càng có nhiều nguy cơ mắc bệnh.
Bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển vị: Cả bố và mẹ đều có thể di truyền nhiễm sắc thể chuyển vị cho con cái.
Đã từng có một người con mắc hội chứng Down: Nếu từng có một người con mắc hội chứng Down, bạn có nguy cơ sinh con thứ 2 mắc bệnh rất cao.
Phụ nữ mang thai khi lớn tuổi có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn.
Hội chứng Down có ảnh hưởng gì đến người bệnh?
Người mắc hội chứng Down thường gặp phải nhiều vấn đề sức khỏe, đặc biệt khi về già. Những vấn đề này cụ thể như sau:
Dị tật tim, gặp phải ở khoảng một nửa số trẻ bị hội chứng Down
Các vấn đề khác như vấn đề về nội tiết, răng miệng, động kinh, nhiễm trùng tai, vấn đề về thính giác và thị giác…
Phương pháp phát hiện hội chứng Down khi mang thai
Dưới đây là một số phương pháp giúp bác sĩ phát hiện hội chứng Down ở thai nhi trong quá trình mang thai:
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn: Bao gồm những phương pháp giúp định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh hoặc các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh của mẹ như triple test, double test, xét nghiệm tiền sản NIPT…
Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu sẽ giúp bác sĩ phát hiện một số dấu hiệu cảnh báo hội chứng Down, chẳng hạn như những bất thường trong chỉ số PAPP-A và HCG.
Siêu âm đo độ mờ da gáy: Vào giữa tuần 11 và 14 của thai kỳ, sản phụ có thể được đề nghị thử máu kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy để xác định khả năng mắc hội chứng Down của thai nhi. Bác sĩ sẽ quan sát phần chất lỏng ở vùng cổ của thai nhi (nếp gấp Nuchal) để đánh giá. Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao.
Siêu âm hình thái: Phụ nữ mang thai sẽ được thực hiện siêu âm hình thái vào khoảng tuần thứ 18 – 22 của thai kỳ. Bệnh Down có thể được chẩn đoán dựa trên đặc điểm hình thái của thai nhi trong kết quả siêu âm như da gáy dày, xương đùi và xương cánh tay ngắn, mặt dẹt hay giảm sản xương sống mũi…
Chọc dò nước ối: Bác sĩ có thể chọc một cây kim xuyên qua bụng của mẹ bầu để lấy mẫu nước ối kiểm tra.
Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): Bác sĩ sẽ lấy một ít tế bào từ nhau thai và tiến hành phân tích bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.
Lấy mẫu máu rốn qua da: Phương pháp này được thực hiện ở tuần 18 – 22 của thai kỳ.
Cách chăm sóc trẻ mắc bệnh Down
Trên thực tế, không có cách nào có thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Down. Can thiệp y tế thường được áp dụng để điều trị các vấn đề sức khỏe liên quan như dị tật tim mạch, vấn đề tiêu hóa, vấn đề cột sống, nhiễm trùng tai… Tùy thuộc vào tình trạng của từng bệnh nhân mà các phương pháp điều trị khác nhau có thể được chỉ định, chẳng hạn như dùng thuốc, các thủ thuật ít xâm lấn hoặc phẫu thuật.
Các phương pháp giáo dục và đào tạo đặc biệt cũng được khuyến khích áp dụng cho trẻ em mắc hội chứng Down bị chậm phát triển. Một số trẻ có thể đi học với các bạn bè đồng trang lứa phát triển bình thường, trong khi một số khác sẽ cần phải được chăm sóc và có chương trình giáo dục đặc biệt hơn.
Ngoài ra, một số liệu pháp khác cũng được thực hiện để giúp cải thiện thể chất, hành vi và khả năng giao tiếp của người mắc hội chứng Down. Các liệu pháp này bao gồm:
Liệu pháp nghề nghiệp: Liệu pháp này giúp người bệnh cải thiện khả năng sử dụng và phối hợp các bộ phận trong cơ thể như tay, chân. Nhờ vậy, bệnh nhân có thể tự ăn và thực hiện một số hoạt động đơn giản thường ngày.
Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu sẽ giúp cải thiện khả năng vận động và sức mạnh cơ bắp cho người mắc bệnh Down.
Liệu pháp ngôn ngữ: Liệu pháp này sẽ cải thiện khả năng giao tiếp, giúp bệnh nhân Down dễ diễn giải và trao đổi với người khác.
Liệu pháp hành vi: Liệu pháp hành vi tập trung vào việc quản lý và kiểm soát các vấn đề cảm xúc cũng như hành vi cho người bệnh.
Câu hỏi thường gặp về hội chứng Down
Hội chứng Down (bệnh Down) có di truyền không?
Trong đa số trường hợp, hội chứng Down xảy ra ngẫu nhiên và không di truyền từ cha mẹ sang con cái. Lúc này, bệnh xảy ra do sự phân bào lỗi trong quá trình phát triển ban đầu của thai nhi. Tuy nhiên, với một số ít trường hợp, trẻ em có thể được di truyền nhiễm sắc thể chuyển vị từ bố hoặc mẹ và mắc hội chứng Down chuyển vị.
Hội chứng Down theo tuổi mẹ là gì?
Hội chứng Down theo tuổi mẹ được hiểu là tuổi mẹ càng tăng thì nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down càng lớn. Theo đó, tỷ lệ mẹ trên 35 tuổi sinh con bị Down sẽ là 1:350 trường hợp. Tỷ lệ này tăng lên 1:100 khi mẹ trên 40 tuổi và chạm mức 1:30 khi mẹ trên 45 tuổi.
Hội chứng Down là đột biến gì?
Hội chứng Down là hội chứng xảy ra do đột biến ở nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen của người. Đột biến xảy ra trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến người bệnh thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.
Người bị hội chứng Down có sinh con được không?
Người mắc hội chứng Down vẫn có khả năng sinh con. Ước tính, khoảng 50% phụ nữ mắc hội chứng Down có thể có con. Trong khi đó, nam giới mắc bệnh Down có khả năng sinh sản thấp hơn rất nhiều, đa số là vô sinh.
Người mắc hội chứng Down có chữa được không?
Người mắc hội chứng Down không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, các phương pháp can thiệp y tế, giáo dục và đào tạo đặc biệt sẽ giúp cải thiện thể chất, hành vi, khả năng giao tiếp và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Người mắc bệnh Down sống được bao lâu?
Người mắc bệnh Down thường có tuổi thọ ngắn hơn người bình thường. Tuy nhiên, ngày nay, nhờ sự phát triển của y học, bệnh nhân có thể sống đến 60 tuổi hoặc hơn, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề sức khỏe đi kèm.
Hy vọng bài viết này đã giúp bạn biết được hội chứng Down là gì, biểu hiện của bệnh cũng như cách sàng lọc và chăm sóc người mắc bệnh Down. Trẻ sinh ra mắc bệnh Down không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau của riêng trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Vì vậy, việc thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sẽ giúp trẻ sinh ra bình thường, tránh được những hậu quả nặng nề do căn bệnh nhi khoa gây ra.
Bowtie Life Insurance Company Limited là công ty bảo hiểm trực tuyến đầu tiên được cấp phép tại Hồng Kông. Với công nghệ hiện đại cùng chuyên môn về y tế, Bowtie cung cấp một nền tảng online để bạn có thể trực tiếp tham khảo biểu phí và đăng ký tham gia các chương trình bảo hiểm sức khỏe mà không cần thông qua môi giới, không chịu các chi phí hoa hồng. Ngoài ra, bạn cũng có thể yêu cầu chi trả bồi thường tại nền tảng này một cách đơn giản, thuận tiện.
Các thông tin trên được chia sẻ bởi Bowtie Việt Nam. Các nội dung này chỉ mang tính chất tham khảo. Trong mọi trường hợp, Bowtie không chịu trách nhiệm về bất kỳ tổn thất hoặc thiệt hại nào, dù là trực tiếp hay gián tiếp, liên quan đến việc truy cập và sử dụng nội dung của Bowtie.
